Kalydeco е одобрен от Европейския съюз: използва се за бебета на възраст 4-6 месеца за лечение на основната причина за заболяването!

Vertex Pharmaceuticals е световен лидер в лечението на муковисцидоза (CF). Наскоро обяви, че компанията обяви, че Европейската комисия (ЕК) е одобрила удължаването на етикета Kalydeco (ivacaftor) за лечение на бебета с муковисцидоза (CF) на възраст ≥ 4 месеца и тегло ≥ 5 kg. По-конкретно, бебета с CF с мутации R117H или следните мутации от затворен тип (клас III) в гена на трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

В Съединените щати Kalydeco е одобрен през септември тази година за лечение на 4-6-месечни пациенти с CF, по-конкретно: въз основа на клинични данни и / или данни от тестове in vitro, има поне един CFTR ген, който отговаря на лечението с Kalydeco CF бебета пациенти. Започването на лечението на основната причина за МВ още на 4 месеца има потенциал да промени хода на заболяването.

Струва си да се спомене, че Kalydeco е първото и единствено лекарство за лечение на основната причина за МВ при кърмачета на възраст от 4 месеца. В Съединените щати и Европейския съюз Kalydeco вече е одобрен за лечение на пациенти с МВ ≥ 6 месеца. По-конкретно: (1) за лечение на възрастни пациенти с CF с мутации R117H в гена CFTR; (2) за лечение на телесно тегло ≥ 5 kg, възраст ≥ 6 месеца и една от следните 9 мутации в CFTR гена One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF пациенти.

Изпълнителният директор на Vertex и президентът д-р Решма Кеварамани каза:" Kalydeco е нашият първи CFTR модулатор. За първи път е одобрен преди 8 години за специфични пациенти с МВ, навършили 6 години. С днешното одобрение 4-месечните бебета отговарят на условията за лечение и ние вярваме, че ранното лечение е много важно за контролиране на МВ. Днешното одобрение доказва нашия ангажимент да продължим, докато всички пациенти с МВ имат възможности за лечение."

Това одобрение се основава на данни от 24-седмичната, 3-фазна отворена кохорта за безопасност (ARRIVAL). Кохортата се състои от 6 CF деца на възраст между 4 месеца и 6 месеца и техният CFTR ген има следните 10 допустими Една от мутациите (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D или R117H) . Тази кохорта показва профил на безопасност, подобен на този, наблюдаван при по-големи деца и възрастни.

Муковисцидозата (CF) е рядко, съкращаващо живота генетично заболяване, което засяга приблизително 75 000 души по целия свят. CF е прогресивно, многосистемно заболяване, което засяга белите дробове, черния дроб, стомашно-чревния тракт, синусите, потните жлези, панкреаса и репродуктивния тракт. CF се причинява от някои мутации в гена CFTR, които причиняват дефекти или делеции на протеинова функция на CFTR. CFTR протеинът обикновено регулира йонния транспорт в клетъчната мембрана и генните мутации могат да причинят разрушаване или загуба на функцията на протеиновия продукт. Когато преносът на йони в клетъчната мембрана бъде прекъснат, вискозитетът на слузното покритие на определени органи ще се сгъсти. Една от основните характеристики на заболяването е натрупването на гъста слуз в дихателните пътища, което води до затруднено дишане и многократни инфекции.

Въпреки че има много различни видове CFTR мутации, които могат да причинят заболяване, повечето пациенти с CF имат поне една мутация F508del. Тези мутации могат да бъдат определени чрез генетично тестване или генотипиране. CFTR протеинът обикновено регулира йонния транспорт в клетъчната мембрана и генните мутации могат да причинят разрушаване или загуба на функцията на протеиновия продукт. Когато преносът на йони в клетъчната мембрана бъде прекъснат, вискозитетът на слузното покритие на определени органи ще се сгъсти. Една от основните характеристики на заболяването е натрупването на гъста слуз в дихателните пътища, което води до затруднено дишане, хронични повтарящи се белодробни инфекции и прогресивно увреждане на белите дробове, което в крайна сметка води до смърт. Средната възраст на смъртта при пациенти с МВ е в началото на 30-те години.

Kalydeco е първото лекарство в света на&# 39, насочено към основната причина за муковисцидоза (CF). За първи път е одобрен в САЩ през 2012 г. Лекарството се използва за лечение на пациенти със специфични мутации в гена CFTR. Лекарството е CFTR потенциращо средство, което позволява на дефектния CFTR протеин при пациентите да функционира нормално. Лекарството се прилага орално и целта му е да позволи на протеина CFTR да се развива по-дълго на клетъчната повърхност, за да подобри транспорта на сол и вода върху клетъчната мембрана, което помага за хидратирането и изчистването на слузта в дихателните пътища.

Досега Vertex е изброил 4 CF лекарства: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor / ivacaftor), Symdeko (tezacaftor / ivacaftor и ivacaftor), Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor и ivacaftor), има първите 3 лекарства са около 40 000 пациенти по целия свят, което представлява около 50% от всички пациенти с МВ. Наскоро одобрената тройна терапия Trikafta може да разшири обхвата на лечение до 90% от пациентите с МВ в световен мащаб.

През юни тази година агенцията за проучване на фармацевтични пазари EvaluatePhamra публикува доклад, в който прогнозира, че Trikafta ще се превърне в едно от най-продаваните TOP10 лекарства в света през 2026 г., като продажбите достигнат 8,739 милиарда щатски долара и сложен годишен темп на растеж от 54,3% през 2019-2026. .