Skysona: Първата генна терапия за лечение на церебрална надбъбречна левкодистрофия (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio наскоро обяви, че Европейската комисия (ЕК) е одобрила Skysona (еливалдогенен автотемцел, Lenti-D), която е еднократна генна терапия за лечение на деца под 18 години, които носят генната мутация на ABCD1 и не са Донорите на хематопоетични стволови клетки (HSC), съчетани с HLA, са достъпни за пациенти с ранна церебрална адренолейкодистрофия (CALD).

Заслужава да се спомене, че Skysona е първата и единствена еднократна генна терапия, одобрена от Европейския съюз за лечение на ХОББ. CALD е рядко невродегенеративно заболяване, което се проявява в детска възраст и може бързо да доведе до прогресивна и необратима неврологична загуба и смърт. През юли 2018 г. ЕМА предостави на Skysona' приоритетна лекарствена квалификация (PRIME) за лечение на CALD и преди това получи квалификация за лекарства сираци (ODD).

CALD е опустошително невродегенеративно заболяване. Преди това единствената налична възможност за лечение на пациенти с CALD беше да трансплантират стволови клетки от донори, наречена алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки (ало-HSCT), която беше свързана със сериозни потенциални усложнения и смъртност, при липса на съвпадащи донори на братя и сестри (Рискът се увеличава при пациенти с CALD с подходящ донор на братя и сестри (MSD). Смята се, че повече от 80% от пациентите с диагноза CALD нямат MSD.

Одобрението на Skysona за включване в списъка бележи основен етап в лечението на CALD. Целта на лечението с лекарството е да предотврати прогресията на заболяването при деца с ХОББ без МСД, за да предотврати по -нататъшен неврологичен спад и да подобри степента на преживяемост на тези малки пациенти. Skysona използва собствените хемопоетични стволови клетки на пациента &. Досега в клинични проучвания няма съобщения за заболяване присадка срещу гостоприемник (GVHD), неуспех или отхвърляне на присадка или смърт, свързана с трансплантация (TRM).

Президентът на Bluebird Bio Andrew Obenshain каза: „Skysona е първата и единствена еднократна генна терапия, одобрена от Европейския съюз за лечение на пациенти с ХОББ. Заболяването е опустошително невродегенеративно заболяване. Ние сме много благодарни на всички, които ни доведоха до Хората на този важен момент. Мисията на Bluebird Bio е да разработи терапия, която прекодира CALD на генетично ниво. Днешното одобрение представлява повече от 20 години изследвания и разработки, които поставят основата за бъдещи генни терапии. ."

Надбъбречната левкодистрофия (ALD) е рядко Х-свързано метаболитно разстройство, което засяга главно мъжете; в световен мащаб се смята, че един на всеки 21 000 новородени мъже е диагностициран с ALD. Това заболяване се причинява от мутации в гена ABCD1, който влияе върху производството на надбъбречен левкодистрофин (ALDP) и впоследствие води до токсичното натрупване на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA), главно в надбъбречните жлези и бялото вещество на мозъка и гръбначен мозък. Около 40% от момчетата с ALD ще развият CALD, която е най -тежката форма на ALD.

CALD е прогресивно и необратимо невродегенеративно заболяване, което включва разрушаване на миелина, който е защитната обвивка на нервните клетки в мозъка, отговорни за мисленето и мускулния контрол. Симптомите на ХОББ обикновено се появяват в детска възраст (средна възраст 7 години), с бърз и постепенен спад на когнитивните и физическите функции. Ранната диагностика на CALD е много важна, тъй като резултатът от лечението варира в зависимост от клиничния стадий на заболяването. Следователно, лечението трябва да се извърши преди бързото развитие на болестта. Без лечение почти половината от пациентите ще умрат в рамките на 5 години от появата на симптомите.