AJHG: Новото проучване разкрива ефектите на PTEN мутации върху рак и аутизъм

A new study recently published in the American Journal of Human Genetics, led by Dr. Charis Eng, director of the Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine They identified a metabolizable product that can be used to predict whether individuals with PTEN mutations will develop cancer or autism spectrum disorder (ASD).

Мутациите в тумора потискащия ген PTEN са свързани с поредица от редки генетични заболявания, които увеличават риска от някои видове рак, заболявания като когнитивни и поведенчески дефицити. Тези заболявания са колективно наричани PTEN Хетеропластичен туморен синдром (PHTS), но клиничните прояви се различават значително между пациентите и често са трудни за предсказване.

Някои предишни проучвания са идентифицирали метаболитни нарушения като един от белезите на рака. Например, мутации в гена SDHx водят до натрупване на сукцинат метаболити, което е свързано с туморигенеза. По същия начин, предишни проучвания също така са установили, че някои пациенти с PTEN мутации имат сукцинат натрупване в телата си, което предполага, че промените в нивата на метаболитите са свързани с риска от заболявания като рак.

(Източник на изображението: Www.pixabay.com)

За да проучи това по-нататък, екипът на д-р Енг анализира метаболитните нива на 511 пациенти със синдром на Крауден, синдром на Баняйн-Райли-Рувалкаба или синдром на Cowden (всички подтипове на PHTS) и контрол. Резултатите показват, че някои метаболити са свързани със специфични мутации и/ или клинични характеристики.

По-специално те установяват, че понижените нива на фумарат, метаболит, образуван чрез сукцинат, са свързани с по-високи нива на ASD или други нарушения на развитието, отколкото лицата с PTEN мутации. Тези находки показват, че някои метаболити, като фумарат, могат да се използват като прогнозни биомаркери. "Нашите констатации предоставят на клиницистите нов инструмент за по-добро приспособяване на лечението на отделните пациенти," каза д-р Енжд hsppharma.com Bioon.com.

оригиналната кисела:Американски вестник по човешка генетика (2019).На пишете на