Roche Evrysdi (risdiplam) Значително подобрява двигателната функция&Преживяемостта при кърмачета с тип 1 SMA-2/2

Леви Гарауей, главен медицински директор на Roche и ръководител на глобалното разработване на продукти, каза: „Тези данни, публикувани в New England Journal of Medicine, потвърждават резултатите от първата част на проучването FIREFISH и показват, че Evrysdi може да помогне на бебетата с SMA да достигнат важни важни събития, а именно: Седнете без подкрепа поне 5 секунди. Наскоро публикуваните 24-месечни данни допълнително потвърждават тези резултати, показващи, че Evrysdi продължава да подобрява двигателните функции и може да седи без подкрепа от 12 месеца нататък Броят на бебетата се е удвоил. Ще продължим да работим в тясно сътрудничество с правителството и SMA общността, за да накараме Evrysdi да достигне до възможно най -много пациенти."

Еврисди-рисдипламхимическа структура (източник на снимка: medchemexpress.cn)

Evrysdi е течност за перорално приложение. Неговата активна фармацевтична съставка,рисдиплам, е модификатор на сплайсинг на двигателен неврон на гена 2 (SMN2) за оцеляване, предназначен да непрекъснато увеличава и поддържа нивото на протеин SMN в централната нервна система и периферните тъкани. Все повече клинични доказателства показват, че SMA е многосистемно заболяване и загубата на SMA протеин може да засегне много тъкани и клетки извън централната нервна система. След перорално приложение рисдиплам има системно разпределение и може непрекъснато да повишава нивото на SMN протеин в централната нервна система и периферните тъкани. Доказано е, че подобрява двигателната функция на пациенти с SMA тип 1, тип 2 и тип 3. Данните от ключови клинични изпитвания потвърждават, че Evrysdi е ефективен при кърмачета, деца и възрастни пациенти на възраст 2 месеца и по -големи и може да подобри двигателната функция при пациенти с SMA на различна възраст и тежест на заболяването (включително тип 1, тип 2 и тип 3 ). Постигнете клинично значими подобрения. Бебетата, лекувани с Evrysdi, могат да седят поне 5 секунди без подкрепа, което е ключов етап от движението, който не може да бъде постигнат в естествения ход на болестта SMA. В допълнение, в сравнение с естествената медицинска история, Evrysdi също подобрява преживяемостта без постоянна вентилация.

Като част от сътрудничеството с SMA Foundation и PTC Therapeutics, Roche ръководи клиничното развитие на Evrysdi. В момента повече от 4000 пациенти са получили лечение с Evrysdi в клинични изпитвания, състрадателна употреба и реални условия.

Като част от мащабен, обширен и здрав проект за клинични изпитвания в областта на SMA, Evrysdi провежда изследвания при повече от 450 души. Проектът обхваща бебета на възраст от 2 месеца до 60-годишни, които имат различни симптоми и двигателни функции, като сколиоза или ставни контрактури, както и пациенти, които преди това са получавали други SMA терапии. Популацията от клинични изпитвания на лекарството' е предназначена да представлява широка, реална популация от SMA заболяване, с цел да се гарантира, че всички подходящи пациенти могат да получат лечение.

В момента Roche провежда 4 глобални многоцентрови клинични проучвания (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) за оценка на всички видове лечение с Evrysdi (тип 1, тип 2, тип 3) Ефикасността и безопасността на SMA и пресимптомната SMA при новородени.

SMA е заболяване на двигателните неврони, което може да причини мускулна слабост и атрофия. Заболяването е автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от генетични дефекти. Това може да причини увреждане на мускулите около тялото на пациента &. Основната проява на пациента' е системна мускулна атрофия и слабост. Тялото постепенно губи различни двигателни функции, дори дишане и преглъщане. SMA е убиец на генетични заболявания номер едно при бебета под 2 -годишна възраст. Заболяването е относително често" рядко заболяване" с разпространение 1: 6000-1: 10000 при новородени. Според свързани доклади настоящият брой на пациентите с SMA в Китай е около 3-5 милиона.

През декември 2016 г. лекарството Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection), разработено от Biogen и неговия партньор Ionis, беше одобрено и стана първото в света' лекарство за лечение на SMA. Лекарството е антисенс олигонуклеотид (ASO). Той се прилага чрез интратекална инжекция и доставя лекарството директно в цереброспиналната течност (CSF) около гръбначния мозък. Той променя сплайсинга на SMN2 pre-messenger РНК (pre-mRNA) и увеличава производството на напълно функционален SMN протеин. При пациенти с SMA недостатъчните нива на SMN протеин водят до дегенерация на двигателните неврони на гръбначния мозък. В клинични проучвания лечението със Spinraza значително подобрява двигателната функция на пациентите с SMA.

През май 2019 г. беше одобрена генната терапия Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) от Novartis, която стана първата в света' генна терапия за лечение на SMA. Лекарството предотвратява прогресията на заболяването, като непрекъснато експресира SMN протеин след еднократна, еднократна интравенозна инфузия, може да разреши основната причина за SMA и се очаква да подобри качеството на живот на пациентите в дългосрочен план.

В Китай Spinraza (nusinersen) е одобрен в края на февруари 2019 г. за лечение на пациенти с 5q спинална мускулна атрофия (5q-SMA). Това одобрение прави Spinraza първото лекарство за лечение на SMA на китайския пазар. 5q-SMA е най-често срещаният тип SMA, представляващ около 95% от всички случаи на SMA. Този вид SMA се причинява от мутация в гена SMN1 (протеин на моторния неврон за оцеляване 1) на хромозома 5, откъдето идва и името 5q-SMA.